פירוט מלא אודות הגמד

מהו ננסיות?
הנה כמה עובדות שאנשים אולי לא מבינים לגבי הגמדות.

ננסיות:

מאופיין בקומה קצרה. על פי Little People of America (LPA), קבוצת תמיכה לאנשים עם גמד ובני משפחותיהם, משמעות הדבר היא גובה סופי של 4 מטר 10 אינץ ‘או פחות.
יכול ולעתים קרובות קורה במשפחות בהן שני ההורים הם בגובה ממוצע
נגרמת לעיתים קרובות על ידי אחד ממעל 400 דיספלזיות שלדיות (diss-PLAY-zhee-uhs). אלה משפיעים על גדילת העצם והסחוס, ולעתים קרובות מובילים לקומה לא פרופורציונאלית.
הסוג הנפוץ ביותר של גמדויות הוא achondroplasia (ay-kon-dreh-PLAY-zyuh).

הגמד הוא לא:

מוגבלות שכלית. לרוב האנשים עם הגמדות יש אינטליגנציה אופיינית.
מחלה הדורשת “תרופה”. רוב האנשים עם הגמדות חיים ארוכים ומספקים חיים.
סיבה להניח שמישהו אינו מסוגל. אנשים עם גמדות הולכים לבית הספר, עובדים, נוהגים במכוניות, מתחתנים ומגדלים ילדים, ממש כמו חבריהם לגובה הממוצע.

מה גורם לגמדויות?
רוב סוגי הגמדויות נגרמות על ידי שינוי גנטי (מוטציה) בביצה או בתא זרע שקורה לפני תחילת ההריון (תפיסה). אחרים קורים בגלל שינוי (ים) גנטיים שעברו בירושה מאחד ההורים או משניהם. שינויים גנטיים קורים באופן אקראי. אין שום דבר שהורה יכול לעשות לפני ההריון או במהלכו כדי למנוע את השינוי הזה. יועץ גנטי יכול לעזור לקבוע את הסיכויים שילד ילד עם גמד.

תלוי בסוג הגמדות, שני הורים בגובה ממוצע יכולים להביא ילד לעולם בעל קומה נמוכה. זה אפשרי גם לשני הורים עם גמדות להביא ילד לגובה ממוצע.

מהם סוגי הגמדים?
לאנשים עם גמדות קומה נמוכה. אך ישנם גורמים רבים ושונים לגמדות. לכל אחד מהם יש את המאפיינים הייחודיים והתכונות הפיזיות שלהם.

באופן כללי, גמדות הנגרמת על ידי דיספלזיה שלדית גורמת לקומה לא פרופורציונלית. משמעות הדבר היא כי הגפיים (הידיים והרגליים) ותא המטען אינם באותו הפרופורציה לאנשים בגובה ממוצע.

שני סוגים של חוסר פרופורציה זה הם תא מטען קצר וגפה קצרה:

גמדות תא מטען קצרה: פלג הגוף העליון מתקצר בהשוואה לגפיים.
גמדות בגפיים קצרות: הגפיים מתקצרות בהשוואה לתא המטען.

ללא ספק דיספלסיה השלד הנפוצה ביותר היא אכונדרופלזיה. גמדות קצרת גפיים זו מתרחשת אצל בערך אחד מכל 25,000 תינוקות שנולדים מכל הגזעים והקבוצות האתניות. לאנשים עם achondroplasia יש תא מטען ארוך יחסית וזרועות ורגליים מקוצרים. הדבר בולט ביותר בחלקים העליונים של הידיים והרגליים (נקראים קיצור ריזומלי).

מאפיינים נפוצים אחרים עשויים לכלול:

ראש גדול יותר עם מצח בולט
גשר שטוח של האף
מקוצרות ידיים ואצבעות
נדנוד של הגב התחתון
רגליים כפופות
גובה המבוגר הממוצע לאדם עם אכונדרופלזיה הוא כ -4 מטר.

דיספלסיה דיאסטרופית היא גמד נוסף בגפיים. זה קורה בכ -1 מתוך 100,000 לידות. אנשים הסובלים מסוג זה נוטים לקצר את האמות והעגלים (הנקראים קיצור מזומלי). הם עשויים גם להיות:

חיך שסוע
שינויים באוזן החיצונית (המכונה גם מראה דמוי כרובית)
אגודלים במיקום שונה (נקראים גם אגודל הטרמפיסט)
כפות רגליים (רגליים מכוונות פנימה או מטה)
עקומות בעמוד השדרה שיכולות להשתנות עם הזמן
לרוב האנשים עם דיספלסיה דיאסטרופית יש שינויים משותפים המגבילים את התנועה. אנשים הסובלים מדיספלזיה דיאסטרופית מרוויחים לעיתים קרובות מסיועי ניידות, כגון קביים, קטנוע או כסא גלגלים.

דיספלזיות ספונדילופיפיזליות (SED) הן דיספלזיות שלד קצר בגזע הכוללות את עמוד השדרה ואת קצה העצמות המרכיבות את המפרקים (אפיפיזות). יחד עם achondroplasia ו dysplasia diastrophic, הם אחד הסוגים הנפוצים יותר של גמד. בסוג אחד של SED, לא ניתן להבחין בתא המטען הקצר עד לילד בגיל בית הספר. סוגים אחרים נראים בלידה.

ילדים עם SED עשויים גם:

להיוולד עם כף רגליים ו / או חך שסוע
יש הבדלי ראייה ו / או שמיעה
יש חוסר יציבות של עמוד השדרה ו / או עקומות בעמוד השדרה המשתנות עם הזמן
לפתח ניידות מפרקים מופחתת ודלקת פרקים בשלב מוקדם בחיים

כיצד מאבחנים גמדות?
לרוב הנשים ההרות יש אולטרסאונד לפני הלידה כדי למדוד את גדילת התינוק בסביבות 20 שבועות. בשלב זה, תכונות של achondroplasia עדיין לא מורגש. לעיתים רופאים חושדים באשונדרופלזיה לפני הלידה אם אולטרסאונד מאוחר בהריון מראה שידיים ורגליו של התינוק קצרות מהממוצע והראש גדול יותר. אך ילדים רבים עם achondroplasia אינם מאובחנים רק לאחר הלידה.

רופאים יכולים לזהות כמה סוגים אחרים של דיספלסיה שלדית בשלב מוקדם יותר של ההריון. אחרים לא מבחינים בהם רק בחודשים או בשנות חייו הראשונות, כאשר צמיחתו של הילד מאטה. ספק שירותי בריאות עשוי לבצע צילומי רנטגן לאחר הלידה כדי לבדוק אם יש שינויים בעצמות. רופאים עשויים גם להשתמש בבדיקות גנטיות לפני הלידה או אחריה כדי לאשר את האבחנה.

סיבוכים וטיפולים אפשריים
לכל מצב הגורם לגמדות יש סיבוכים רפואיים אפשריים משלו, שיכולים להשתנות עם הזמן. אך רופאים יכולים לטפל ברבים מאלה.

ילדים עם גמדות מטופלים על ידי רופאים המתמחים באורתופדיה, נוירוכירורגיה, אף אוזן גרון וריאות ריאות. חלק מהחששות הרפואיים מטופלים בניתוחים. אלה נעשים בהרדמה, שיכולה להוות יותר סיכון לאנשים קטנים בגלל גודל גופם הקטן יותר ודרכי הנשימה.

בגלל קומתם הקצרה יותר וההבדל בצמיחת העצם, ילדים עם גמדויות לומדים לעתים קרובות להתהפך, לשבת וללכת בגילאים שונים מאשר ילדים בגובה ממוצע. אלה אינם נחשבים לעיכובים, אלא להבדלים התפתחותיים. ילדים עם גמדות מבינים כיצד לעשות זאת בזמן שלהם ובדרך שלהם.

אנשים עם גמדות צריכים לנסות לשמור על משקל תקין. כמה קילוגרמים מיותרים עלולים להעמיד מתח מזיק על הגב והמפרקים. חשוב להם למצוא פעילויות גופניות בטוחות ומהנות.

איך הורים יכולים לעזור?
אנשים עם גמדות יכולים לנהל חיים בריאים ופעילים. החוק האמריקני עם מוגבלות מגן על זכויותיהם.

סוגי דיספלסיה שלדית וחומרת הצרכים הרפואיים משתנים מאדם לאדם. באופן כללי, עם טיפול רפואי הולם, אורך החיים אינו מושפע מגמדות.

הורים יכולים לעזור לילדיהם לנהל את החיים הטובים ביותר על ידי בניית תחושת העצמאות וההערכה העצמית שלהם כבר מההתחלה.

להלן מספר טיפים כלליים שיש לזכור:

התייחסו לילדכם על פי גילו ורמת ההתפתחות שלו, ולא לפי גודלם. ילד בן שנתיים לא צריך עדיין להשתמש בבקבוק, למשל, גם אם הוא בגודל של ילד בן שנה. ואם אתה מצפה מילד בן 6 לנקות את החדר שלו, אל תעשה חריג מכיוון שילדך קטן.
בצע שינויים בסביבת ילדך כדי לקדם עצמאות. אפשרויות פשוטות וזולות כוללות מאריכי מתג אור או שרפרפים.
התייחס לדיספלזיה השלדית של ילדך כהבדל, ולא כבעיה. הגישה והציפיות שלך יכולות להשפיע רבות על ההערכה העצמית של ילדך.
שאל כיצד ילדך רוצה להתייחס לגמדותם. יש אנשים שמעדיפים “אדם קטן” או “אדם בעל קומה נמוכה”.
השתדל כמיטב יכולתך להישאר רגוע וחיובי כשאת מגיבה לתגובות של אנשים אחרים. התייחס לשאלות או הערות באופן ישיר ככל האפשר, ואז ציין משהו מיוחד לגבי ילדך. ילדכם יראה כי אתם מבחינים בתכונות המייחדות אותם. זה עוזר להכין את ילדכם לתגובה למצבים אלה כשאתם לא שם.
אם מקניטים את ילדכם בבית הספר, אל תתעלמו מכך. שוחח עם מורים ומנהלים כדי לוודא שילדך מקבל תמיכה שהם זקוקים להם. הציעו לעבוד עם בית הספר כדי לחנך אחרים על גמדות.
עזור לילדך ללמוד על מצבו וצרכי ​​הבריאות האפשריים ככל שילדך מתבגר ועצמאי יותר.
עודד את ילדך למצוא תחביב או פעילות ליהנות ממנה. התייעץ עם הרופא לגבי כל ענפי ספורט להימנע. מוסיקה, אמנות, מחשבים, כתיבה או צילום הם גם אפשרויות נפלאות לחקור.
הישאר פעיל יחד כמשפחה. במידת הצורך, בחרו או התאימו את הפעילות כך שילדכם יוכל להצטרף.